#167 CASO DEL MES: un bebé con un rostro inexpresivo

Hola todos!

Ahora revisaremos un caso de una patología relativamente frecuente,

El bebé

Se trata de un recién nacido varón de 39 semanas, que nació con peso de 3250 gramos y Apgar 7 al primer minuto y 9 al quinto minuto. Su madre tiene 26 años, es primigesta, y niega problemas durante la gestación.

Desde la primera evaluación se evidencia una disminución de los movimientos de la cara, con llanto audible y énergico pero con rostro inexpresivo. Aquí tienes un video:

Al examen se encontró micrognatia e hipotonía axial. Los reflejos osteotendinosos eran normales. El paladar era ojival y el reflejo de succión aparecía débil. El bebé requirió la colocación de una sonda orogástrica para poder ser alimentado.

Con esta información inicial ¿puedes responder la primera pregunta?

La debilidad facial de origen muscular generalmente se asocia a un examen físico donde la hipotonía en tronco y extremidades y la hiporreflexia/arreflexia son notorias. Los trastornos de la unión neuromuscular como la miastenia gravis neonatal transitoria, el botulismo o los sindromes miasténicos congénitos (los tipos 9, 10 y 11) suelen mostrar gran debilidad facial (ptosis palpebral, paresia facial y oftalmoplejia o debilidad de los músculos extraoculares). El antecedente de la madre es importante en los casos de miastenia transitoria, así como en los raros casos de parálisis familiar hereditaria.

Con esta información, nuestra sospecha clínica va por una lesión congénita del nervio facial, en su origen o su trayecto. Este es un nervio con un trayecto largo y complicado.

Quizá ya hayas reconocido el sindrome clínico de este paciente.

¿Puedes responder la segunda pregunta?

En el sindrome de Moebius la lesión se ubica en el tronco cerebral. El par craneal VII (facial) se encuentra en la protuberancia. ¿Puedes responder la última pregunta?

En este paciente no sólo reconocemos la debilidad de los músculos de la cara, sino la incapacidad de llevar la mirada lateral hacia afuera, tarea que desempeña el VI par craneal. Esta característica nos obliga a pensar en sindrome de Moebius como causa.

El caso

Actualmente el sindrome de Moebius se define como la presencia de debilidad facial, simétrica o asimétrica, unilateral o bilateral, congénita y no progresiva, que se acompaña de una paresia de la abducción de los ojos y que preserva el movimiento vertical de los mismos. Ocasionalmente pueden observarse alteraciones en las extremidades superiores y/o inferiores (pie equinovaro, sindactilia, oligodactilia, entre otros).

El desarrollo puede tener retraso significativo en más de la mitad de los casos y el manejo respiratorio es crítico por las dificultades que el bebé puede presentar para coordinar respiración y deglución. La revisión de McKay (Arch DIs Child, 2016) es suscinta pero bastante completa al respecto.

Como los bebés no pueden parpadear ni cerrar completamente los ojos, el manejo oftalmológico resulta clave para prevenir la queratitis por exposición (que de no ser manejada puede llevar a la formación de úlceras y pérdida de la visión) y posteriormente para la corrección parcial de la alteración de la mirada. La lengua pequeña y retraída, la mordida débil y la hipoplasia de la mandíbula pueden llevar a dificultades importantes en la alimentación desde muy temprano. Muchos pacientes requerirán sondas o incluso gastrostomía.

Realizamos una resonancia magnética en nuestro paciente, encontrando una hipoplasia del tronco a nivel de la protuberancia (ver figura). Este hallazgo se encuentra en 2/3 partes de los casos, y se puede acompañar de otras lesiones como fusión de los tálamos, heterotopias, quistes aracnoideos, ventriculomegalia, entre otras, (Herrera DA, Am J Neuroradiol, 2019). El hallazgo más importante es la confirmación de la ausencia de ambos cóliculos faciales en el piso del cuarto ventrículo.

La lesión de los núcleos contiguos de los pares craneales VI y VII (ubicados en esta zona de la protuberancia) se atribuye a eventos isquémicos tempranos en la gestación, generalmente involucrando el riesgo de la arteria subclavia. También se ha vinculado al uso de misoprostol como agente abortivo.

Recientemente se han descrito problemas del desarrollo asociados al sindrome de Moebius, como los trastornos del sueño (parasomnias, somniloquia, sonambulismo) y una mayor frecuencia de diagnóstico de autismo, por lo que debemos asegurar el seguimiento a largo plazo de estos pacientes. Te dejamos con una imagen de un paciente adulto afectado con este sindrome.

Actualmente se prefiere el término disgenesia troncoencefálica para referirnos a los síndromes que como el de Moebius, se caracterizan por la afectación congénita de múltiples pares craneales, incluyendo Pierre Robin, Cogan y Carey-Fineman-Ziter.

Aquí una revisión sobre Moebius y los hallazgos asociados:

Y aquí el artículo de Herrera sobre los hallazgos radiológicos: