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#198 CASO DEL MES Junio 2025 - un bebé con una mancha en el rostro

Neuro Neo
29 jun
3 Min. de lectura

Hola todos!

Les presentamos el caso del mes, como siempre pueden responder las preguntas y revisar sus respuestas en la discusión.

EL BEBÉ

Se trata de un recién nacido a término de una cesárea programada por indicación materna (periodo intergenésico menor a un año). El bebé nace saludable, llorando enérgicamente y con peso de 3050 gramos, talla de 50 cm y un perímetro cefálico de 36.5 cm. El puntaje Apgar fue 9 al primer minuto y 9 al quinto.

Se observa una lesión rojiza en el rostro, como puedes ver en la fotografía. El examen neurológico resultó anormal, con leve hipotonía axial y un reflejo de succión pobre.

¿Puedes responder las siguientes preguntas?

¿Qué característica de la lesión se asocia más a la presencia de una lesión cerebral?

1. Que sea unilateral
2. Que cubra el área del ojo
3. Que sólo esté presente en la cara
4. Que sea extensa

You can vote for more than one answer.

¿Qué estudio es necesario para confirmar nuestra sospecha diagnóstica?

1. Resonancia magnética cerebral con contraste
2. Secuenciación del exoma completo
3. Biopsia de piel

¿Qué evaluación nos permitirá clasificar el tipo de síndrome que presenta nuestro paciente?

1. Pulmonar, para buscar malformación vascular pulmonar
2. Audiológica, porque la mayoría se acompañan de hipoacusia
3. Oftalmológíca, para buscar la presencia de glaucoma

DISCUSIÓN

El sindrome de Sturge Weber (SSW) es un trastorno neurocutáneo de origen genético cuya característica más reconocible es una mancha de color rojo vino en el rostro, que casi siempre está presente. La mayoría de casos se asocian con mutaciones somáticas de tipo mosaico en el gen GNAQ ubicado en el cromosoma 9. Estas mutaciones pueden alterar el desarrollo fetal temprano afectando el desarrollo cerebral y del ojo y llevar a la aparición de malformaciones vasculares en las leptomeninges, anomalías oculares y epilepsia. Existen tres subtipos (clasificación de Roach): SSW tipo 1 o clásico (con manchas en el rostro y malformaciones vasculares, el glaucoma es frecuente), SSW tipo 2 (con manchas y glaucoma, pero sin alteraciones del sistema nervioso) y SSW tipo 3 (sólo compromiso vascular meníngeo, a menudo sin mancha en la cara ni glaucoma).

Como te contamos en el post #18 de NeuroNeo, las manchas de color rojo vinoso en el rostro ubicadas en el área frontal, en la linea media y en la hemicara (cubriendo frente y mejilla), tienen una asociación mayor con Sindrome de Sturge Weber SSW, sobre todo si cruzan la línea media (puedes leer el post #18 aquí). 35% de los neonatos con este tipo de manchas denominadas de "alto riesgo" desarrollarán SSW. En el caso de nuestro paciente, observamos que la lesión, aunque respeta la frente, cubre el área del ojo y cruza discretamente la línea media, por lo cual se considera de alto riesgo para SSW.

Traducido y adaptado de Zallman M. Pediatr Dermatology 2018.

Cuando tenemos la sospecha diagnóstica por la presencia de la mancha en la cara, debemos complementar el estudio de nuestros pacientes con una evaluación oftalmológica para descartar la presencia de glaucoma u otras alteraciones importantes (hemangiomas coroideos, catarata entre otros) presentes en el 50% de casos.

Es imprescindible la realización de una resonancia magnética con contraste (RMNc), que es el estudio de neuroimágenes de elección y que confirmará la presencia de malformaciones capilares en las leptomeninges, ubicadas con más frecuencia en las regiones parietal y occipital. Cattsman-Berrevoets (Eur J Ped Neurol 2022) revisó el diagnóstico temprano de SSW con ayuda de RMNc, y encontró que las lesiones no siempre son visibles en los primeros meses de vida, por lo que se recomienda tomar la RMNc a partir de los 3-6 meses en todo lactante sintomático y repetirlas si los resultados iniciales no son concluyentes o existe progresión de síntomas. Típicamente el contraste se distribuye en forma serpiginosa a lo largo de los surcos y los plexos coroideos se pueden realzar notablemente. No son infrecuentes las alteraciones de señal en la sustancia blanca ipsilateral y un menor desarrollo del hemisferio afectado.

RMN cerebral con contraste a los 4 meses (izq) y 8 meses (Der). Las lesiones resaltadas con la aplicación de contraste sólo fueron visibles después del inicio de las convulsiones focales. Tomado de Sabeti, Pediatr Neurol 2022.

Los bebés afectados con compromiso vascular meníngeo deben ser seguidos periódicamente con electroencefalografía por la posibilidad muy alta que presentan de desarrollar epilepsia focal antes de los dos años. Actualmente están en evaluación tratamientos dirigidos a prevenir la progresión de la enfermedad neurológica con intervención presintomática en lactantes. Es necesario el reconocimiento temprano de las crisis para prevenir el estado epiléptico, la epilepsia resistente a tratamiento y el deterioro cognitivo asociado. Algunos bebés requerirán cirugía para la mejoría de sus síntomas.

El Consenso para Diagnóstico y tratamiento del sindrome de Sturge Weber publicado por Sabeti está aquí:

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9107097/

el estudio de RMN de Catssman está aquí en versión completa:

https://www.ejpn-journal.com/article/S1090-3798(22)00058-7/fulltext#fig1