#53 Curso Virtual de Neurología Neonatal : Actualización en errores innatos de presentación neonatal

¡Hola de nuevo!

Estamos aprendiendo mucho en esta segunda jornada del Curso Virtual de Neurología Neonatal. Pudimos escuchar la charla de la Dra. Marisol Ibarra sobre la presentación de los errores de metabolismo (EIM) en el recién nacido, y resumimos algunos aspectos importantes revisados allí.

Hoy se comentó que ya son más de 1200 EIM descritos y clasificados en 130 grupos, y que globalmente pueden afectar a 1 de cada 800 recién nacidos vivos. Un dato muy interesante es que 85% de los EIM tienen manifestaciones clínicas predominantemente neurológicas. Si consideramos que la mitad de los EIM debutan en edad neonatal y la mayoría tienen síntomas neurológicos, podemos ver la enorme importancia de identificarlos si participamos del cuidado del cerebro del recién nacido.

Durante la charla se presentó un interesante gráfico tomado de un articulo del Dr Jean Saudubray y colaboradores (Journal of Inherited Metabolic Diseases, 2019) donde se muestra una propuesta de clasificación de los EIM. Los autores resaltan la necesidad de "hablar un lenguaje común" cuando nos referimos a los EIM y esta propuesta puede ayudar a lograr ese objetivo.

Como podemos observar en el gráfico, los EIM se han clasificado según su fisiopatología (mecanismos bioquímicos y/o biología celular) en tres grandes grupos: afectación de moléculas pequeñas, afectación de moléculas grandes y déficit de energía.

A su vez los EIM con compromiso de moléculas pequeñas pueden ocasionado por acumulación o deficiencia de las mismas. En el caso de las moléculas grandes, a la acumulación y deficiencia se añaden los cada vez más reconocidos trastornos del procesamiento y tráfico celular (autofagia, formación de vesículas, señalización, etc) .

En el caso de los EIM con déficit de energía tenemos tres categorías según la ubicación de las alteraciones: compromiso de moléculas energéticas y transportadores de membrana, defectos de energía en el citoplasma y finalmente las enfermedades mitocondriales. En el gráfico las letras A-I ayudan a determinar qué subgrupos específicos de moléculas constituyen cada categoría.

Los autores concluyen mencionando que aunque cada enfermedad sea única en términos de presentación clínica, signos específicos e historia natural, se puede inferir que los mecanismos fisiopatológicos similares llevan a presentaciones similares. Si bien para los demás profesionales el gráfico parezca muy complejo, los autores comentan que esta propuesta está simplificada intencionalmente para poder guiar el pensamiento clínico en el terreno cada vez más complejo de los errores innatos.

Puedes revisar el artículo de Saudubray aquí: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30883825/