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#15 ¿Qué estudios genéticos indicar cuando diagnosticamos malformaciones cerebrales?
- Neuro Neo
- 4 ago 2022
- 1 Min. de lectura
Actualizado: 5 nov 2022
Las malformaciones congénitas son anormalidades presentes al nacimiento que son consecuencia de alteraciones del desarrollo del sistema nervioso durante el estadio embrionario o fetal. La presentación clínica es inespecífica y puede incluir retraso en el desarrollo, disfunciones sensoriales, alteraciones en el tono muscular y epilepsia.
El conocimiento más profundo de los genes que intervienen en las diferentes fases del desarrollo cerebral ha revolucionado la forma en que estas malformaciones son estudiadas, y quizá en el futuro puedan dar lugar a oportunidades de tratamiento.
En el reciente artículo de revisión de Chaudari (Sem Ped Neurol, 2022) se revisan los diagnósticos radiológicos en detalle. El cuadro (traducido y adaptado por NeuroNeo) muestra las recomendaciones propuestas de estudios diagnósticos genéticos según los hallazgos en las neuroimágenes clasificados según su etiología (malformaciones, lesiones destructivas y trastornos de migración).
Puedes leer el artículo completo aquí:
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