¡Hola todos!
Les presentamos el caso del mes de Noviembre. Como en los casos previos, puedes ir respondiendo las preguntas a medida que vamos presentando el caso. Esperamos te parezca interesante!
El bebé
La madre tiene 30 años y es segundigesta. El bebé nació por cesárea programada a las 37 semanas por un diagnóstico prenatal de hidrocefalia realizado a las 30 semanas de gestación. Se recibió un bebé nacido a término, con un peso de 3450 gramos, talla de 48 cm y perímetro cefálico de 38 cm (PC por encima del percentil 97 para edad).
Es frecuente que atendamos casos de bebés con diagnóstico prenatal de hidrocefalia.
Entonces podemos resolver la primera pregunta:
¿Cuál es la causa más frecuente de hidrocefalia congénita o de origen prenatal?
1. Infecciones intrauterinas (citomegalovirus, toxoplasma)
2. Mielomeningocele u otros defectos de tubo neural
3. Hemorragia intraventricular
4. Estenosis u oclusión congénita del acueducto de Silvio
Al examen se observó un área frontal prominente y se palpó una fontanela anterior grande (4 x 4 cm), algo tensa. Se encontró hipertonía apendicular y un reflejo de Moro tónico. Las manos del bebé mostraron una apariencia particular.
Esta es la mano del paciente ¿Qué sugiere esta imagen?
1. Es diagnóstica de una cromosomopatía
2. Es típica de todos los pacientes con hidrocefalia
3. Nos orienta para determinar la causa de la hidrocefalia
4. Todas las anteriores
La historia
Con los datos previos se amplió la entrevista a la madre, quien comentó que su primer hijo, ahora con 5 años, también tuvo diagnóstico de hidrocefalia y pulgares aductos al nacer y es portador hasta la actualidad de una válvula de derivación ventrículoperitoneal que fue colocada en la primera semana de vida. Además el hermano mayor de la madre también tuvo diagnóstico de hidrocefalia y falleció con una complicación atribuida a la misma. La madre tiene dos sobrinos (ambos varones, hijos de sus primas) con el diagnóstico de hidrocefalia congénita. La revisión de las imágenes de ecografía cerebral mostró una dilatación severa de ambos ventrículos laterales y del tercer ventrículo, con un tamaño normal del cuarto ventrículo, hallazgos sugerentes de estenosis del acueducto de Silvio (Figura 3).
Con esos datos sospechamos un tipo específico de hidrocefalia congénita secundaria a estenosis de acueducto de Silvio, con un patrón de herencia ligado a X. Nos quedamos con el diagnóstico de Hidrocefalia ligada a X por mutaciones L1CAM.
El caso
En un estudio multicéntrico donde participaron 25 centros de 4 continentes publicado por Gili (Birth Defect Res, 2022), la prevalencia de hidrocefalia se estimó en 8.5 por 100 mil nacidos vivos. Este mismo trabajo registró una letalidad asociada de 25% en la primera semana de vida, especialmente en países de América del Sur y África. Es de especial importancia conocer sus causas para afinar nuestros estudios diagnósticos y proporcionar consejería genética apropiada de ser el caso.
Si bien se han descrito más de 100 genes diferentes en el origen de la hidrocefalia, se estima que el 10% de varones con hidrocefalia congénita presentan mutaciones en el gen L1CAM, teniendo estas mutaciones una progresión variable: algunos pacientes nacen con hidrocéfalo severo, mientras que otros desarrollan la hidrocefalia en las semanas siguientes al nacimiento. Los pulgares aductos (que se observan en la Fig.2) pueden ser observados en 50% de pacientes incluso desde las ecografías obstétricas. .
El gen L1CAM se ubica en Xq28 y codifica la molécula de adhesión celular L1. Su papel es trascendental en el desarrollo cerebral temprano, especialmente en las etapas de migración y diferenciación celular. L1CAM está involucrado en la presentación de diferentes fenotipos de malformaciones del SNC con y sin hidrocefalia, que incluyen casos de paraplejia espástica (asociados a agenesia de las pirámides bulbares), agenesia de cuerpo calloso y discapacidad intelectual severa.
Debemos sospechar esta etiología en los casos de hidrocefalia congénita no asociada a otros sindromes malformativos, en varones que presenten pulgares de aducción. El consejo genético es de suma relevancia en estos casos.
El artículo de Gili está a libre disposición en el siguiente link:
El artículo de revisión de Etchegaray puede ser consultado aquí: