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#125 CASO DEL MES: DICIEMBRE 2023: un recién nacido hipotónico y su madre con debilidad
- Neuro Neo
- 28 dic 2023
- 4 Min. de lectura
¡Hola todos!
Nos tomamos un tiempecito entre fiestas para comentarles el caso del mes, que corresponde al de un recién nacido que pudimos evaluar hace poco, coincidiendo con otros dos casos similares atendidos en hospitales cercanos. Como en los casos previos, puedes participar respondiendo las preguntas del caso.
El bebé
Se trata de un bebé varón nacido a término, por cesárea programada, con un peso de 3550 gramos y un puntaje de Apgar de 7 al primer minuto y 7 al quinto minuto. El bebe presentó dificultad respiratoria leve y pasó al servicio de intermedios. Doce horas después de su nacimiento presentó apneas a repetición por lo cual fue intubado e ingresado a la Unidad de Cuidados intensivos neonatales para soporte ventilatorio.
En el examen neurológico se encontró un bebé hipoactivo, normocéfalo, con hipotonía axial y apendicular, hiporreflexia osteotendinosa 1+ y marcada paresia facial, con un rostro hipomímico y ptosis palpebral bilateral. La respuesta pupilar a la luz fue normal.
No se identificaron lesiones de piel, dismorfias, ni visceromegalias. No presentó contracturas ni artrogriposis.
Pregunta 1
Cuando se presenta un bebé hipotónico, pensamos en la etiología que puede ser central (originada en el cerebro o la médula) o periférica (músculo, unión neuromuscular y nervios periféricos). ¿Puedes responder la siguiente pregunta?
¿Cuál es de los signos del paciente nos orienta más a pensar en hipotonía de origen periférico? Selecciona una de las opciones:
1. Hipoactividad
2. Paresia facial
3. Hiporreflexia osteotendinosa
4. Ptosis palpebral
Los hallazgos del examen físico nos orientan a algunas causas específicas de origen periférico. La hiporreflexia es típica puesto que la respuesta refleja al percutir un tendón disminuye o desparece como consecuencia de la afectación del músculo, del nervio o de la transmisión deficiente a nivel de la unión neuromuscular.
Procedemos a revisar los antecedentes de la historia y como primer paso para identificar la causa revisamos la historia materna.
La madre se encontraba hospitalizada en UCI neonatal para observación y tenía diagnóstico de una enfermedad muscular para la cual estaba en tratamiento.
Pregunta 2
Existen entidades que pueden afectar a la madre de forma variable y presentarse con debilidad severa e incluso falla ventilatoria en el bebé. Por esta razón, en los casos de hipotonía neonatal es imprescindible la evaluación de la madre (y también del padre) para descartar estos diagnósticos. ¿Puedes responder la siguiente pregunta?
¿Qué causa de hipotonía periférica puede afectar con más frecuencia simultáneamente a una madre y a su bebé? Selecciona una de las opciones:
1. Botulismo
2. Distrofia miotónica congénita
3. Miastenia gravis
4. Atrofia muscular espinal
La causa más frecuente de hipotonía periférica es la distrofia miotónica congénita (DMC). En nuestro hospital muchas madres son diagnosticadas con DMC como parte del estudio de hipotonía de sus bebés, por lo que fue la primera posibilidad diagnóstica. Sin embargo, al ampliar la historia encontramos que la madre presentaba debilidad muscular variable, menor al despertar, con empeoramiento progresivo a lo largo del día, y que sus síntomas de debilidad mejoraban con piridostigmina, un inhibidor de la enzima acetilcolinesterasa. La madre de nuestro paciente teína diagnóstico previo de miastenia gravis (MG).
El caso
Con esta información y bajo la sospecha de miastenia gravis neonatal transitoria (MGNT) indicamos el inicio de terapia con neostigmina, medicamento que se puede usar por vía subcutánea o endovenosa (a dosis de 0.1 - 0.4 mg/kg cada 4 horas) y produce alivio parcial o total de los síntomas. Se realizó dosaje de anticuerpos anti receptor de acetilcolina, que se encontró en 372 nmol/L (valor normal <0.5 nmol/L).
Fue de particular interés realizar la prueba de hielo, donde comprobamos la respuesta a la aplicación de hielo sobre los párpados, que provocó una mejoría inmediata pero transitoria de la oftalmoparesia y la ptosis palpebral, como puedes ver en estas fotos
La MGNT afecta al 10-15% de los hijos de madres con MG, y se debe a que los anticuerpos antireceptor de colinesterasa atraviesan la barrera placentaria. Estos anticuerpos se unen al receptor nicotínico de colinesterasa, acelerando su degradación y provocando la destrucción de la membrana postsináptica (ver figura).
Los anticuerpos maternos estarán en circulación por un tiempo variable que puede ir de 3 a 6 semanas, con síntomas asociados que empiezan a las 3-72 horas de vida y pueden ser muy leves hasta muy severos, siendo los más frecuentes los trastornos de la succión y la deglución.
Nuestro paciente permaneció en ventilación mecánica por 30 días y requirió inicialmente sonda orogástrica y después terapia de succión. La duración total de su tratamiento fue de 7 semanas (5 con neostigmina EV y 2 con piridostigmina oral). Para los pacientes más afectados se puede emplear inmunoglobulina EV o exsanguineotransfusión con resultados variables.
Hasta el momento se conocen ocho síndromes miasténicos neonatales, uno de los cuales es causado por anticuerpos procedentes de la madre (MG neonatal transitoria) y los 7 restantes se heredan, en su mayoría de forma autonómica recesiva. Si los anticuerpo antireceptor de colinesterasa no pueden ser identificados ("MG congénita seronegativa"), entonces se recomienda la búsqueda de los síndromes congénitos con ayuda de un panel genético especial, que será de enorme valor para el diagnóstico preciso (Wiendl, 2023).
El pronóstico de la MGNT es excelente con recuperación completa del paciente. En el control de los dos meses de vida, nuestro paciente presenta desarrollo psicomotor normal y se alimenta sin dificultad.
La revisión de Bardhan es muy completa, ha sido actualizada este año y puede ser descargada aquí:
Puedes revisar el diagnóstico y manejo de los síndromes miasténicos congénitos en esta publicación de Wiendl:
Muy ilustrativo
Muy bonito caso clínico, gracias