#148 Recomendaciones para la evaluación del neonato con ventriculomegalia de origen fetal

¡Hola todos!

Hoy damos lectura a un documento reciente publicado por Agarwal (Pediatric Neurology, 2024) que contiene recomendaciones de un grupo de neuropediatras de EEUU, Inglaterra e India sobre puntos clave de la evaluación de la ventriculomegalia fetal, el trastorno más frecuentemente diagnosticado en las neuroimágenes prenatales y que afecta a 1% de los neonatos. La presencia de ventriculomegalia obliga a la búsqueda de malformaciones cerebrales o condiciones genéticas por eso se ha convertido en el principal motivo de consulta de neurología fetal. Revisamos tambéin una publicación de 2021 orientada a la consejería antenatal después del hallazgo de malformaciones del sistema nervioso.

Empecemos recordando la definición de ventriculomegalia empleada por los obstetras: la dilatación de los atrios ventriculares fetales con medidas por encima de los 10 mm. Esta medición se realiza en un plano axial (a diferencia de las mediciones neonatales que se obtienen en planos coronales y sagitales a través de la fontanela anterior) (ver figura 1).

También suele clasificarse la venticulomegalia fetal como leve si la medida del atrio es de 10-12 mm, moderada si es de 13 a 15 mm y severa si supera los 15 mm. La hidrocefalia se define como la dilatación ventricular secundaria a la obstrucción del flujo de líquido cefalorraquídeo y no siempre es equivalente a ventriculomegalia severa (como el caso de la figura 1, con ventriculomegalia severa secundaria a lisencefalia). Hart (Dev Child Neurol Med, 2021) resalta que un 7% de niños con ventriculomegalia fetal menor a 15 mm presentarán problemas del neurodesarrollo (porcentaje similar a la población normal), mientras que quienes tienen ventriculomegalia severa pueden presentar trastornos severos del desarrollo en un 30-40% de casos.

Hart describe seis procesos que conducen a la ventriculomegalia fetal:

1. Variante típica

2. Detención del crecimiento cerebral por alteraciones degenerativas (enfermedad metabólica, infecciones, infartos, trastornos genéticos)

3. Obstrucción a la circulación de LCR (hidrocefalia por estenosis de acueducto de SIlvio, malformación de Dandy Walker y de Chiari, hemorragia intraventricular, infecciones)

4. Disminución en la reabsorción de LCR (después de hemorragias o infecciones)

5. Incremento en la producción de LCR (papiloma de plexo coroideo)

6. Anomalías estructurales que alteran la forma y tamaño de los ventrículos

En las series revisadas por Agarwal, se encontraron infecciones en un 4.4% y anomalías cromosómicas en un 9-11%, con porcentajes mucho mayores (cercanos a 35%) en los casos de ventriculomegalia severa y/o no aislada.

La ventriculomegalia puede quedar estacionaria, progresar o regresionar. Para poder brindar un pronóstico apropiado es necesario conocer la etiología, descartar otras anomalías cerebrales o sistémicas, verificar los cambios en ecografías seriadas y evaluar los diagnósticos genéticos y de infecciones intrauterinas y genéticos. La RMN fetal incrementa la capacidad diagnóstica de la neurosonografía obstétrica. Los resultados permiten el hallazgo de malformaciones adicionales (y alteran por tanto el pronóstico) hasta en un 17-27% de casos, por lo cual la RMN es un estudio recomendable en los casos de ventriculomegalia especialmente severa. En comparación con las resonancias fetales, las RMN cerebrales realizadas después del nacimiento contribuyen con un diagnóstico adicional de malformaciones en apenas un 1% de casos.

En cuanto a alteraciones del neurodesarrollo, estas suelen estar presentes en un 7.9% de casos de ventriculomegalia bilateral leve a moderada (10-15 mm) y en los casos de ventriculomegalia unilateral aislada en un 7%.

Se reconoce que el pronóstico es más adverso a medida que la severidad de la ventriculomegalia aumenta. En los casos de ventriculomegalia aislada severa se encontró discapacidad moderada en un 18% de casos y severa en un 39 % de ellos aproximadamente. Se reporta hasta un tercio de pacientes con evolución normal.

El artículo de Agarwal concluye mencionando algunas recomendaciones para los neuropediatras que atienden a estos bebés:

1. Se sugiere realizar una ecografía cerebral idealmente en la primera semana de vida, recordando las discrepancias con las formas de medición ventricular obstétrica y evitando generar preocupación en los padres.

2. En los casos de ventriculomegalia moderada y severa se sugiere realizar una RMN cerebral en las primeras semanas con el fin de evitar la sedación del procedimiento. En los pacientes con ventriculomegalia leve se realizará según los hallazgos de la evaluación neurológica postnatal y/o basada en la preferencia de los padres.

3. La evaluación genética se recomendará en base a los hallazgos clínicos del neonato.

4. Se debe realizar estudio de CMV en los casos donde no se haya identificado la etiología. Esta entidad debe ser diagnosticada y tratada.

5. Otras causas infecciosas (como toxoplasma) deben ser evaluadas según el caso.

6. En todos los casos debe realizarse tamizaje auditivo.

Para el seguimiento del desarrollo también se anotan algunas recomendaciones:

1. El primer examen debe ser cuidadoso para descartar anomalías genéticas y/o hidrocefalia progresiva.

2. Debe asegurarse el seguimiento por neuropediatria en los primeros meses de vida

3. Se recomiendan controles periódicos para evaluación del desarrollo, detección temprana de anormalidades e intervención a los 6 meses, 12 meses, 24 meses, edad preescolar y escolar, aumentando la frecuencia de los mismos en caso de retraso del desarrollo o epilepsia.

4. El control con neuroimágenes debe ser individualizado

5. Considerar evaluaciones por otras especialidades de ser necesario

6. Considerar pruebas genéticas y bioquímicas adicionales basadas en el fenotipo a lo largo del tiempo.

Estas recomendaciones basadas en evidencia nos ayudan a orientar el estudio y seguimiento de los bebés con ventriculomegalia y sobre todo, a informar con la mayor precisión posible a los padres de nuestros pacientes.

Puedes descargar el artículo de Agarwal aquí:

La publicación de Hart sobre consejería prenatal para padres de bebés con anomralidades neurológicas puede ser leída en versión completa aquí:

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/dmcn.15043